有問必答網(wǎng)兒科小兒內(nèi)科 → 丙酸血癥如何確診?

丙酸血癥如何確診?

保密 | 0個(gè)月 2021-11-18 00:49:42 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 丙酸血癥如何確診?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

關(guān)艷楠
關(guān)艷楠 本溪市中醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急性上呼吸道感染 幫助網(wǎng)友:10682
微信掃一掃,隨時(shí)問醫(yī)生
2021-11-18 08:02:40

      丙酸血癥可以通過檢查血液氨基酸及?;鈮A譜分析,酶學(xué)檢查基因檢測(cè)等診斷,另外寶寶出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,發(fā)育遲緩等癥狀,結(jié)合基因檢測(cè)可以診斷。一旦確診早期可以通過治療提高生存率。

張桂芬
張桂芬 濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 熟悉并掌握內(nèi)科及兒科常見病的診療經(jīng)驗(yàn),糖尿病,甲亢 幫助網(wǎng)友:36912稱贊:1
微信掃一掃,隨時(shí)問醫(yī)生
2021-11-18 06:26:42 我要投訴

      丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,為常染色體隱性遺傳病,以反復(fù)發(fā)作的代謝性酮癥酸中毒,蛋白質(zhì)不耐受和血漿,甘氨酸水平顯著增高為特征,可以,DNA檢測(cè)確診

快速問醫(yī)生下載

用藥指導(dǎo)/吃什么藥好

龍牡壯骨顆粒

龍牡壯骨顆粒

強(qiáng)筋壯骨,和胃健脾。本品可用于補(bǔ)鈣和治療小兒食欲...[說明書]

葡萄糖酸鋅口服溶液

葡萄糖酸鋅口服溶液

用于治療缺鋅引起的營(yíng)養(yǎng)不良、厭食癥、異食癖、口腔...[說明書]

醫(yī)生在線免費(fèi)咨詢

關(guān)閉

loading

看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬

就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗(yàn) 癥狀信息 手術(shù)項(xiàng)目 檢查項(xiàng)目 健康百科 求醫(yī)問藥

用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品

有問必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營(yíng)養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線

快速問醫(yī)生二維碼
對(duì)醫(yī)師的追問
贈(zèng)送醫(yī)生錦旗:贈(zèng)送醫(yī)生錦旗是對(duì)醫(yī)生回復(fù)的一個(gè)認(rèn)可及鼓勵(lì)!
贈(zèng)送不贈(zèng)送
返回
支付金額: 贈(zèng)送醫(yī)生錦旗支付
請(qǐng)使用微信掃一掃
掃描二維碼支付
關(guān)閉投訴
您好,雖然我們的工作人員都在竭盡所能的改善網(wǎng)站,讓大家能夠非常方便的使用網(wǎng)站,但是其中難免有所疏漏,對(duì)您造成非常不必要的麻煩。在此,有問必答網(wǎng)向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻煩還沒有解決,您可以通過以下方式聯(lián)系我們,我們會(huì)優(yōu)先特殊解決您的問題。 請(qǐng)選擇投訴理由