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醫(yī)生回復區(qū)
2021-06-07 14:19:04 我要投訴
你好,丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性疾病,主要是丙酸輔酶A羧化酶缺乏所致,是一種常染色體隱性遺傳即當父母遺傳給孩子的基因均為隱性時,發(fā)病時間較早,以高蛋白飲食后反復發(fā)作的酮癥酸中毒,發(fā)育遲緩,腦電圖異常及骨質(zhì)疏松癥等為特征,在新生兒期表現(xiàn)為嚴重酸中毒,表現(xiàn)為拒食,嘔吐,嗜睡,肌張力低下,脫水,驚厥,肝大等癥狀,也常因腦萎縮,神經(jīng)系統(tǒng)損傷而死亡。
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