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劉玲玲 鶴崗市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng): 兒科常見(jiàn)病、多發(fā)病及疑難病癥的診治技能，如反復(fù)上呼
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2021-05-26 12:27:14
指導(dǎo)意見(jiàn)：
遺傳代謝性疾病的種類(lèi)有很多，不同的疾病有不同的臨床表現(xiàn)。遺傳代謝性疾病的主要檢查就是做血尿串聯(lián)質(zhì)譜和基因的檢查，通過(guò)對(duì)基因進(jìn)行檢查可以發(fā)現(xiàn)基因缺陷的部位。不同基因的缺陷可以導(dǎo)致人體出現(xiàn)不同的遺傳代謝性疾病。同時(shí)還要對(duì)血液進(jìn)行常規(guī)的檢查。比如半乳糖血癥可以導(dǎo)致血液半乳糖水平升高。肝豆?fàn)詈俗冃钥梢猿霈F(xiàn)肝功能的異常。不同的疾病，需要檢測(cè)不同的臨床指標(biāo)。
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