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2024-06-25 13:07:51 我要投訴
寶寶遺傳代謝病檢查主要是對寶寶的遺傳物質(zhì)和代謝產(chǎn)物進行分析，以早期發(fā)現(xiàn)和診斷可能存在的遺傳代謝疾病，臨床評估和詳細的家族史對于確定可能的遺傳代謝病至關(guān)重要。其次，生化檢測可以評估特定酶的活性或代謝產(chǎn)物的水平，如血氨、乳酸、血糖等?；驒z測能夠識別導(dǎo)致遺傳代謝病的基因突變。此外，尿液篩查可以檢測代謝產(chǎn)物的異常，如有機酸。影像學(xué)檢查，如超聲或MRI，可能用于評估器官結(jié)構(gòu)和功能。對于某些特定的遺傳代謝病，還可以進行特定的生化標(biāo)記物檢測。
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