有問必答網(wǎng)內(nèi)科血液內(nèi)科 → 遺傳代謝病血液檢查。

遺傳代謝病血液檢查。

男 | 5歲 懸賞6個健康幣 2021-07-13 12:29:37 1人回復 來自宿遷市

健康咨詢描述: 孩子檢查的有小兒癲癇,醫(yī)生讓進行的遺傳代謝病檢查,其中有幾項不是在正常范圍內(nèi),請問這幾項不正常是代表有遺傳代謝之類的疾病嗎?


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鄭永江
鄭永江 中山大學附屬第三醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 貧血,血小板減少,白細胞減少,發(fā)熱查因,血常規(guī)異常 幫助網(wǎng)友:428稱贊:72
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2022-11-03 17:01:54 我要投訴

      你好,如果做一些遺傳血液方面的檢測,存在一些氨基酸方面的一些異常,有可能是存在一些代謝方面的這種遺傳疾病的可能。具體的還得咨詢遺傳學門診來進行詳細的這種解讀分析的。

疾病百科| 癲癇(別名:癲癇病,羊角風,羊癲風)

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癲癇(epilepsy)即俗稱的“羊角風”或“羊癲風”,是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電,導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同,癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)復雜多樣,可表現(xiàn)為發(fā)... 更多>>

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