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李麗娟 日照市中醫(yī)醫(yī)院 主治醫(yī)師
擅長(zhǎng): 胎兒異常、異常妊娠、胎盤和胎膜異常、產(chǎn)褥疾病、分娩
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2021-06-12 12:18:58
你好，遺傳代謝病可做以下檢查：
1.尿液檢查，如尿液還原物試驗(yàn)、尿三氯化鐵試驗(yàn)、2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)；
2.血液生化，如血?dú)夥治?、生化全套等，主要觀察有無酸中毒、高血糖或低血糖、高乳酸血癥、高氨血癥、肝腎功能有無異常、血電解質(zhì)有無紊亂，
3.血尿串聯(lián)質(zhì)譜篩查，主要觀察有無有機(jī)酸、氨基酸、脂肪代謝有無障礙；
4.基因檢測(cè)，明確有無基因突變。及其遺傳方式。
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