基因芯片21號(hào)染色體微重復(fù)
健康咨詢描述： 懷孕29周，胎兒胎心檢查室間隔缺損1.7mm，左心室強(qiáng)回聲，醫(yī)生建議羊水穿刺，做了基因芯片，基因芯片顯示21號(hào)染色體21q22.3區(qū)段存在916.4kb片段重復(fù)，包含8個(gè)OMIM基因，您能幫忙查一下數(shù)據(jù)庫這條染色體這個(gè)片段的發(fā)病率高嗎？這個(gè)孩子可以要嗎？這是二胎，一胎12歲健康！
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你好，根據(jù)你的描述，那么從你這個(gè)檢查報(bào)告喃看出現(xiàn)胎兒室間隔有缺失，那么它發(fā)育異常，那么進(jìn)行羊水穿刺之后出現(xiàn)21號(hào)染色體有微量重復(fù)，那么這個(gè)考慮也是跟這個(gè)發(fā)育異常有一定的關(guān)系，最好還是要在專業(yè)的大型婦產(chǎn)科醫(yī)院專家評(píng)估下，那么如果存在發(fā)育異常影響到健康?？梢赃x擇最佳的治療方案。
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病情分析：
你好，懷孕以后做彩超顯示胎兒有室間隔缺損，而且染色體異常的話，考慮胎兒有畸形。
指導(dǎo)意見：
建議現(xiàn)在孩子這種情況最好終止妊娠，出生以后有先天性畸形，會(huì)給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)。
感謝您的建議，想再問一下室間隔缺損1.7mm，染色體做的基因芯片微重復(fù)但是不大，會(huì)對(duì)胎兒造成畸形率高嗎？現(xiàn)在29周了還是很難接受！
室間隔缺損屬于先天性心臟病，至于畸形的幾率不好估算。
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