NT0.4cm后185周做染色體微陣列（基因芯片A

健康咨詢(xún)描述： NT0.4cm后185周做染色體微陣列（基因芯片AffymetrixCytoScan）檢測(cè):檢測(cè)結(jié)果arr[hg19]15q11.2(22,770,421-23,214,655)x1 結(jié)果顯示一條15號(hào)染色體q11.2(22,770,421-23,214,655)缺失，大小約444Kb,現(xiàn)在懷孕24周2天該怎么做好。 報(bào)告里的寫(xiě)的檢索文獻(xiàn)及數(shù)據(jù)庫(kù):該缺失區(qū)域包含多個(gè)OMIM致病基因，缺失區(qū)域與國(guó)際公共良性CNVs數(shù)據(jù)庫(kù)（DGVs)及國(guó)際公共病理性CNVs數(shù)據(jù)庫(kù)（DECIPHER）均有重疊，ISCA數(shù)據(jù)庫(kù)顯示為致病性不確定性缺失。該缺失與“15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms\"重疊。 15q11.2BP1-BP2microdeletionsyndroms:15q11.2BP1-BP2微缺失綜合征由15號(hào)染色體q11.2微缺失引起，是以神經(jīng)行為障礙、發(fā)育遲緩和語(yǔ)言遲緩為特點(diǎn)的臨床綜合征，其異?，F(xiàn)型包括:智力障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、行為異常、身材矮小、自閉癥、多動(dòng)、癲癇、小耳畸形、腳趾畸形和心臟畸形等。這些病理表型在不同個(gè)體上外顯率不同。