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基因檢測16號(hào)染色體重復(fù)

女 | 42歲 懸賞6個(gè)健康幣 2021-09-06 17:13:59 1人回復(fù) 來自北京市

健康咨詢描述: 16號(hào)染色。1區(qū)1帶2亞在單拷貝重復(fù)變異大小1.093MB 父母己查。結(jié)果都正常,孩子能要嗎?


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王林中
王林中 鄂州市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 支氣管哮喘,嬰兒腹瀉 幫助網(wǎng)友:12160
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2021-09-06 20:25:21 我要投訴

      染色體出現(xiàn)重復(fù)代表著胎兒在出生之后很有可能會(huì)出現(xiàn)腦癱的現(xiàn)象,因?yàn)橐话闱闆r下我們的染色體進(jìn)行配對的時(shí)候,并不會(huì)出現(xiàn)多一個(gè)少一個(gè)的情況,如果出現(xiàn)多一個(gè)少一個(gè)的情況,那么嬰兒在降生的時(shí)候身體就會(huì)出現(xiàn)一些疾病而來
      ?

2021-09-06 22:08 ask941982493e 追問

沒別辦法了嗎

2021-09-06 22:19醫(yī)生回答:

基因上染色體出現(xiàn)重復(fù)造成的,在臨床診斷上變化多樣是染色體異常的一種。這種情況是造成新生兒缺陷的一種病因,染色體微重復(fù)會(huì)導(dǎo)致患兒無法正常存活,即便存活在生長發(fā)育的過程中,也會(huì)出現(xiàn)不同程度的身體發(fā)育異常,但也不是所有的染色體微重復(fù)都會(huì)導(dǎo)致胎兒患病。染色體微重復(fù)具體需要看染色體片段重復(fù)的位置,需要醫(yī)生在基因平臺(tái)上進(jìn)行測序,獲取胎兒的DNA信息,進(jìn)行生物信息分析才可以進(jìn)行具體的診斷。

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