當(dāng)懷疑有先天性巨結(jié)腸時(shí)，需要進(jìn)行一系列的檢查以確診，包括腹部立位平片、鋇劑灌腸檢查、直腸肛管測(cè)壓、直腸活檢等。
1.腹部立位平片：通過腹部立位平片可以觀察腸道的大致形態(tài)和氣體分布情況，先天性巨結(jié)腸患者由于病變腸段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，導(dǎo)致該段腸管持續(xù)痙攣，糞便和氣體在近端腸管積聚，在平片上可以看到擴(kuò)張的腸管及液平面。一般會(huì)顯示低位腸梗阻的征象，如腸管擴(kuò)張，以結(jié)腸為主，尤其是乙狀結(jié)腸和直腸交界處以上的結(jié)腸擴(kuò)張明顯，并且在擴(kuò)張腸管和塌陷腸管之間可能存在一個(gè)明顯的過渡區(qū)，這對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷有一定的提示意義。
2.鋇劑灌腸檢查：鋇劑灌腸是診斷先天性巨結(jié)腸的重要方法之一，將鋇劑通過肛管緩慢注入直腸和結(jié)腸，然后在X線下觀察鋇劑在腸道內(nèi)的充盈、分布和排出情況。由于病變腸段不能正常松弛，鋇劑在通過痙攣段時(shí)會(huì)出現(xiàn)通過延遲、狹窄等表現(xiàn)，而近端擴(kuò)張腸段則可以清楚地顯示出來。
3.直腸肛管測(cè)壓：通過將帶有壓力傳感器的導(dǎo)管插入直腸和肛管，測(cè)量直腸和肛管內(nèi)的靜止壓力以及在直腸內(nèi)氣囊充氣后的反射性壓力變化。正常情況下，當(dāng)直腸受到膨脹刺激時(shí)，內(nèi)括約肌會(huì)反射性松弛，肛管壓力下降，稱為直腸肛管反射。而在先天性巨結(jié)腸患者中，由于病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，這種反射消失或減弱。
4.直腸活檢：主要是獲取直腸黏膜或全層腸壁組織進(jìn)行病理檢查，以確定腸壁內(nèi)是否存在神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。這是診斷先天性巨結(jié)腸的金標(biāo)準(zhǔn)。先天性巨結(jié)腸的基本病理改變是病變腸段神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如或減少。
上述檢查的目的是為了明確診斷，判斷是否存在先天性巨結(jié)腸，并排除其他可能的疾病。通過綜合分析病史、體格檢查和各項(xiàng)檢查結(jié)果，醫(yī)生可以做出準(zhǔn)確的診斷，并制定相應(yīng)的治療方案。
