新生兒足底血丙酰肉堿值7.19高于參考值
男 | 0個月 2022-01-08 16:57:35
1人回復
來自未知
健康咨詢描述： 建議召回復查以除外甲基丙二酸血癥。這是怎么回事？有什么危害？
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2022-01-08 17:01:16 我要投訴
你好，甲基丙二酸血癥又稱基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。病因呈常染色體隱性遺傳。由于甲基丙二酰輔酶A變位酶（維生素B12無反應型）或輔酶腺苷鈷銨缺乏（維生素B12反應型），使L-甲基丙二酸不能轉變?yōu)殓晁岫谘行罘e所致。這種疾病容易出現(xiàn)生長發(fā)育不良，嘔吐可致脫水、酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或癡呆、脊髓病等。肝大和昏迷。可發(fā)生高氨血癥，低血糖癥，譫妄和強直痙攣。血液系統(tǒng)異常如巨幼紅細胞貧血和血小板、白細胞減少等。
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