根據(jù)你的描述情況。軟骨發(fā)育不全屬于常染色體的顯性遺傳,是常染色體四號短臂上的缺陷所造成,目前來說沒有特別好的辦法。如果在嬰幼兒時期發(fā)現(xiàn)這種情況,早期可以用生長激素的治療,可能會使身體得到一部分長高,但不會達到完全正常身高的狀態(tài)
軟骨發(fā)育不全的患者出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例,頭部大而四肢短小,軀干長度正常,肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端,如股骨較脛腓骨,肱骨較尺橈骨更短縮這一特征,隨年齡增長更加明顯,出現(xiàn)形成侏儒畸形。
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