軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病.這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài):4肢短小畸形,上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯;腰椎過度前突;腹部明顯隆起;臀部后突;患者身材短小.據(jù)研究
指導(dǎo)意見:
嚴(yán)重,可能會(huì)影響關(guān)節(jié)的發(fā)育,導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形,活動(dòng)障礙,影響正常的活動(dòng)。軟骨發(fā)育不全時(shí)需要積極診斷及治療,必要時(shí)給予一些促進(jìn)軟骨生長(zhǎng)的藥物,盡量避免畸形。
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