基因檢測(cè)神經(jīng)纖維瘤需要多久

      （1）檢測(cè)標(biāo)本的選取：正常情況下，單基因遺傳病的基因檢測(cè)都是采血（少數(shù)情況下也有采集口水或者口腔刷取脫落上皮細(xì)胞的方法）進(jìn)行DNA提取檢測(cè)。神經(jīng)纖維瘤病的患者卻有一部分是很特殊的，比如節(jié)段性神經(jīng)纖維瘤病和單側(cè)分布的神經(jīng)纖維瘤病。這種情況下取血就很有可能無(wú)法找到基因突變。這些患者其實(shí)基因突變并不是來(lái)源于生殖細(xì)胞（精子或卵子），而是合子后（就是生殖細(xì)胞結(jié)合變成一個(gè)胚胎了）分裂到某個(gè)級(jí)別的細(xì)胞數(shù)后，一個(gè)細(xì)胞發(fā)生了NF1基因突變，導(dǎo)致的疾病。如果這個(gè)發(fā)生NF1的胚胎細(xì)胞后期并沒(méi)有分化成血液細(xì)胞，你從血里面自然查不到基因突變，但是皮膚和神經(jīng)組織是確確實(shí)實(shí)有這個(gè)突變存在。這個(gè)時(shí)候一定要取瘤體來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，否則結(jié)果會(huì)出偏差，導(dǎo)致本來(lái)有疾病卻得到陰性結(jié)果。此外，基因檢測(cè)如果沒(méi)有采集先證者的父母標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)的話，是不很正規(guī)的做法，很有可能導(dǎo)致最后檢測(cè)結(jié)果判定是錯(cuò)誤的。（2）檢測(cè)方法的選擇：神經(jīng)纖維瘤病的致病基因NF1和NF2有著比其他基因更高的大片段缺失的發(fā)生率。這種情況采用常規(guī)的基因檢測(cè)辦法是無(wú)法檢測(cè)到的，必須采用一種叫做MLPA的檢測(cè)方法進(jìn)行檢測(cè)。因此，建議檢測(cè)結(jié)果是陰性的情況，一定得增加MLPA的檢測(cè)，否則可能會(huì)出現(xiàn)漏診。對(duì)于表現(xiàn)為多發(fā)咖啡斑的患者，我們建議把常見(jiàn)可能發(fā)生咖啡斑的疾病的基因一起檢測(cè)了，包括常見(jiàn)的結(jié)節(jié)性硬化癥，Legius綜合征等。