神經(jīng)纖維瘤病如何基因檢測(cè)

      指導(dǎo)意見：
      正常情況下，單基因遺傳病的基因檢測(cè)都是采血（少數(shù)情況下也有采集口水或者口腔刷取脫落上皮細(xì)胞的方法）進(jìn)行DNA提取檢測(cè)。神經(jīng)纖維瘤病的患者卻有一部分是很特殊的，比如上圖我們看到的節(jié)段性神經(jīng)纖維瘤病和單側(cè)分布的神經(jīng)纖維瘤病。這種情況下取血就很有可能無(wú)法找到基因突變。這些患者其實(shí)基因突變并不是來(lái)源于生殖細(xì)胞（精子或卵子），而是合子后（就是生殖細(xì)胞結(jié)合變成一個(gè)胚胎了）分裂到某個(gè)級(jí)別的細(xì)胞數(shù)后，一個(gè)細(xì)胞發(fā)生了NF1基因突變，導(dǎo)致的疾病。如下面圖所示，如果這個(gè)發(fā)生NF1的胚胎細(xì)胞后期并沒有分化成血液細(xì)胞，你從血里面自然查不到基因突變，但是皮膚和神經(jīng)組織是確確實(shí)實(shí)有這個(gè)突變存在。這個(gè)時(shí)候一定要取瘤體來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，否則結(jié)果會(huì)出偏差，導(dǎo)致本來(lái)有疾病卻得到陰性結(jié)果。