什么是甲基丙二酸血癥?甲基丙二酸血癥,也稱為甲基丙二酸尿癥,是一種常染色體隱性遺傳病,父母雙方雖然都攜帶致病基因,但也同時(shí)擁有一個(gè)正?;?,故都是不發(fā)病的正常人,孩子如果繼承了兩個(gè)致病基因就會發(fā)病。在山東地區(qū)甲基丙二酸血癥是目前發(fā)病率最高的有機(jī)酸代謝病,總體發(fā)病率1:5000,個(gè)別地區(qū)甚至能達(dá)到1:2000左右。
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