1.6個以上皮膚牛奶咖啡斑,青春期前患者斑塊最大直徑超過5mm,青春期后超過15mm。2.2個以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤病灶,或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤病灶。3.腋窩或腹股溝雀斑。4.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。5.2個以上虹膜Lisch結(jié)節(jié),即虹膜錯構(gòu)瘤。6.明顯的骨損害,如伴發(fā)或不伴發(fā)假性骨結(jié)節(jié)病的蝶部發(fā)育異常、長骨氣質(zhì)變薄。7.陽性家族史,父母、同胞或子女中有神經(jīng)纖維瘤病1型患者。
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