神經(jīng)纖維瘤病怎樣確診

      病史和家族史：本病屬常染色體顯性遺傳、應(yīng)該仔細(xì)詢問患者家族史，并且對患者父母進(jìn)行仔細(xì)查體。臨床特征：皮下質(zhì)軟的神經(jīng)纖維瘤，叢狀神經(jīng)纖維瘤，牛奶咖啡斑、多發(fā)小雀斑本病較為特征性表現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：基因檢測可以發(fā)現(xiàn)NF1或者NF2基因致病性突變，組織病理學(xué)檢查有利于確定皮膚瘤體是否為神經(jīng)纖維瘤體或者叢狀神經(jīng)纖維瘤；頭顱核磁及骨骼檢查可以發(fā)現(xiàn)相應(yīng)異常。
      分型診斷：神經(jīng)纖維瘤病1型則具備以下標(biāo)準(zhǔn)中的2項(xiàng)或2項(xiàng)以上即可診斷。6個以上皮膚牛奶咖啡斑，青春期前患者斑塊最大直徑超過5mm，青春期后超過15mm。2個以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤病灶，或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤病灶。腋窩或腹股溝雀斑。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。2個以上虹膜Lisch結(jié)節(jié)，即虹膜錯構(gòu)瘤。明顯的骨損害，如伴發(fā)或不伴發(fā)假性骨關(guān)節(jié)病的蝶部發(fā)育異常、長骨皮質(zhì)變薄。陽性家族史，父母、同胞或子女中有神經(jīng)纖維瘤?、裥突颊?。神經(jīng)纖維瘤病2型則具備以下標(biāo)準(zhǔn)中的任意1項(xiàng)即可診斷。CT或MRI：證實(shí)有雙側(cè)聽神經(jīng)腫瘤。陽性家族史（一級親屬中有NF2患者），患單側(cè)聽神經(jīng)瘤。陽性家族史（一級親屬中有NF2患者），患者有以下病變中的2種：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、雪旺氏細(xì)胞瘤、青少年晶狀體后囊渾濁斑等。