遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾病,其中包括溶酶體貯積癥、線粒體病等等,代謝小分子類疾病包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等,遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變造成,發(fā)病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。
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