生長遲緩;大頭和前額,軀干長,四肢短,上部比下部短,正常智力;骨骼X線有特殊的變化(啞鈴狀)等。出生時的跡象很明顯,侏儒癥最為明顯,主要是短肢,尤其是上臂和大腿,而軀干仍然正常。大多數(shù)受影響的個體顯示出新的基因突變,只有少數(shù)病例是家族性軟骨營養(yǎng)不良。母親年齡越大,出生兒童的發(fā)病率越高。
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