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甘氨酸基因復(fù)合雜合突變一定致病嗎
男 | 0個(gè)月 2020-02-07 11:40:02
1人回復(fù)
來自重慶市
健康咨詢描述： 由于胎心監(jiān)測(cè)心率不齊入院保胎一周，37周緊急破腹產(chǎn)，19年八月20出生，心率不齊入住兒科，約五天后突然反應(yīng)差，無自主呼吸，上呼吸機(jī)搶救約36天，期間檢查甘氨酸偏高，正常值不超過500，寶寶的值為990，后復(fù)查甘氨酸降至700左右，后一直監(jiān)測(cè)約五次，均為正常值！寶寶一直發(fā)育全面落后，核磁共振顯示髓鞘延遲，約四個(gè)月出現(xiàn)抽搐，診斷癲癇，嬰兒痙攣癥待排.基因檢查甘氨酸相關(guān)基因復(fù)合雜合突變，但是兩個(gè)基因臨床意義未明，想知道寶寶是不是遺傳代謝甘氨酸腦病
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