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耳聾基因復(fù)合雜合變異

男 | 6歲 懸賞3個健康幣 2021-09-15 08:00:02 3人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 22周羊水穿刺單基因測出胎兒有大前庭導(dǎo)水管綜合征,還能繼續(xù)妊娠還是終止妊娠比較好,大兒子也是大前庭


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

陶遠
陶遠 濟南市第二人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 白內(nèi)障,眼外傷,青光眼,弱視,斜視,近視,糖尿病視 幫助網(wǎng)友:31904稱贊:2
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2021-09-15 09:04:42 我要投訴

      這個大前庭導(dǎo)水管綜合征(LVAS)又稱后天性前庭導(dǎo)水管擴大?,F(xiàn)階段還沒有有用的醫(yī)治方式。近些年來,高區(qū)分率CT的使用使本病的診療率不停降低。過來本病的診療率較低。初期學(xué)者主張內(nèi)淋巴囊減壓,但后果不佳。是否繼續(xù)妊娠,無法給您建議。

2021-09-15 13:22 ask93679203v5 追問

我和老公是等位基因不同位點,胎兒也是大前庭是嗎

2021-09-15 13:49醫(yī)生回答:

父母一方有遺傳幾率就很大了。

2021-09-15 14:05 ask93679203v5 追問

我和老公都是攜帶者,現(xiàn)在胎兒檢測到的結(jié)果如上,我想知道那個疑似致病是不確定的意思嗎,如果不確定還有一個雜合基因,那不就只是攜帶的問題,如果只是攜帶就不會發(fā)病呀

2021-09-15 14:29醫(yī)生回答:

是的,不確定,遺傳病不是百分百遺傳或發(fā)病的,其中幾率問題無法確定,顯性即發(fā)病,隱形攜帶不發(fā)病,有的遺傳病直接遺傳,有的是隔代遺傳。

2021-09-15 14:39 ask93679203v5 追問

那肚子里的是顯形還是隱形的

2021-09-15 14:58醫(yī)生回答:

抱歉!您需要到??茩?quán)威醫(yī)院問診。

榮馨
榮馨 山西省眼科醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長各種類型的白內(nèi)障及眼科常見病、多發(fā)病的診斷與治 幫助網(wǎng)友:31796
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2021-09-15 09:24:31 我要投訴

      耳聾基因雜合突變是有可能會遺傳的,因為常染色體,隱性遺傳性耳聾是基因遺傳。位于常染色體上,有隱形基因控制的遺傳,此類兒童只有在兩個分別,來自父母的等位基因均為致聾基因才會出現(xiàn)。

2021-09-15 09:31 ask93679203v5 追問

所以胎兒出生一定會致病是嗎

2021-09-22 21:07醫(yī)生回答:

這個還是建議面診,以免誤診

欒樹林
欒樹林 朝陽縣中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 青光眼,白內(nèi)障。干眼癥,夜盲癥,散光,糖尿病視網(wǎng)膜 幫助網(wǎng)友:42274稱贊:1
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2021-09-15 09:07:06 我要投訴

      Smc26a4屬于遺傳性感音神經(jīng)性耳聾遺傳病因,它與前庭的水管擴大密切相關(guān),這種基因常常屬于常染色體隱性遺傳,如果是雜合突變的話,那么說明兒童基因的攜帶者,孩子本身并不一定會耳聾,但是等孩子長大以后,結(jié)婚時要避免有同樣的基因圖片的異性,防止出生先天性耳聾的孩子。
      以上是對“耳聾基因復(fù)合雜合變異”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2021-09-15 09:13 ask93679203v5 追問

是復(fù)合雜合變異哦

2021-09-15 09:15醫(yī)生回答:

變異和突變差不多。

2021-09-15 09:29 ask93679203v5 追問

就是不是攜帶的意思,能不能生還是終止

2021-09-15 09:37醫(yī)生回答:

不建議可以繼續(xù)妊娠。

2021-09-15 12:56 ask93679203v5 追問

因為我大兒子是大前庭導(dǎo)水管綜合征,現(xiàn)在胎兒的基因和大兒子一模一樣,出生也是大前庭,可以繼續(xù)妊娠嗎

2021-09-15 21:56醫(yī)生回答:

不建議繼續(xù)妊娠。

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       耳聾臨床上分為以外耳和中耳病變引起的傳導(dǎo)性聾;以內(nèi)耳和聽神經(jīng)病變引起的神經(jīng)性聾;外中耳病變和中耳聽神經(jīng)共同病變引起的混合性聾。... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:神經(jīng)性耳聾、中樞性耳聾、傳導(dǎo)性耳聾、耳蝸[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、手術(shù)治療
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