耳聾基因突變235雜合突變

男 | 0個月 2020-01-12 12:54:14 1人回復(fù) 來自淮安市

健康咨詢描述：寶貝出生足跟血打電話來說耳聾基因突變，235基因雜合突變，出生聽力篩查通過，家里沒有耳聾患者啊，現(xiàn)在三個月了，感覺不追聲，有時候又能被關(guān)門嚇一跳，請問我該做什么檢查

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2022-08-28 09:15:11 我要投訴

您好，耳聾基因篩查GJB2基因的編碼序列有681個堿基，絕大部分位點的變異是按隱性遺傳的方式由親代傳遞給子代，對于隱性遺傳的耳聾基因，只有來自父親和母親的兩條等位基因都發(fā)生致病變異才會發(fā)生耳聾。我國GJB2基因最常見的兩種致病變異為：c.235delC和c.299delAT，即GJB2基因編碼序列的第235位胞嘧啶（簡寫為C）丟失，和第299、300位的腺嘌呤（簡寫為A）和胸腺嘧啶（簡寫為T）丟失，結(jié)果導(dǎo)致基因編碼的蛋白產(chǎn)物發(fā)生改變，無法執(zhí)行正常的功能，從而發(fā)生耳聾。單純235雜合突變一般不引起耳聾，但是可以遺傳。您可以定期隨診，必要時可以做聽力學(xué)檢查以了解孩子的聽力狀況。祝寶貝健康快樂成長！