X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥

男 | 20歲 2019-12-09 19:38:39 1人回復(fù) 來(lái)自南昌市

健康咨詢(xún)描述：我有一個(gè)朋友懷疑小孩得了X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，請(qǐng)問(wèn)為什么這個(gè)病只見(jiàn)于男性嬰幼兒？如果父母都帶有X染色體上的致病基因，不會(huì)生出患病女孩嗎？

投訴

其他類(lèi)似問(wèn)題

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

孫于謙北京大學(xué)人民醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長(zhǎng): 血液系統(tǒng)疾病，造血干細(xì)胞移植，出凝血疾病，感染性疾

微信掃一掃，隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生

2022-12-30 18:49:59 我要投訴

指導(dǎo)意見(jiàn)：
X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥為X-連鎖隱性遺傳病，是由于人類(lèi)B細(xì)胞系列發(fā)育障礙引起的原發(fā)性免疫缺陷病。本病僅見(jiàn)于男性，又名Bruton。X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥實(shí)驗(yàn)診斷是通過(guò)免疫學(xué)、基因檢測(cè)、病理組織活檢等實(shí)驗(yàn)室檢查明確診斷。X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的實(shí)驗(yàn)診斷結(jié)合臨床表現(xiàn)可以診斷本病，為本病的治療提供依據(jù)，可以在一定程度上為預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生提供幫助。