健康咨詢描述: 新生兒足底血串聯(lián)質(zhì)普陽性,顯示疑似低瓜氨酸血癥是什么病,好嚴(yán)重嗎
主要是由于甲狀腺功能減低癥,這兩種疾病如果不及時治療的話,就會導(dǎo)致寶寶的智力低下,如果新生兒發(fā)現(xiàn)后要早診斷,早治療。新生兒有關(guān)遺傳或者是代謝相關(guān)的疾病,一般都是因為遺傳代謝途徑中的某個環(huán)節(jié)出現(xiàn)了缺陷不用過于擔(dān)心,配合醫(yī)生檢查進行足底血的復(fù)查。
那這個早期有什么癥狀嗎
有一些寶寶會出現(xiàn)不愛哭,情緒反應(yīng)差,平時也不愛睡覺。
新生兒低瓜氨酸血癥是先天性的尿素循環(huán)障礙,屬于常染色體隱性遺傳性疾病,主要是尿素循環(huán)中精氨酸琥珀酸合成酶缺陷,使體內(nèi)血氨蓄積導(dǎo)致,剛出生正常,慢慢就會表現(xiàn)為失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、嚴(yán)重會導(dǎo)致昏迷的情況。
看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬
就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗 癥狀信息 手術(shù)項目 檢查項目 健康百科 求醫(yī)問藥
用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品
有問必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線