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新生兒足底血串聯(lián)質(zhì)普陽性

女 | 28歲 2022-12-02 20:25:12 2人回復(fù) 來自廣州市

健康咨詢描述: 新生兒足底血串聯(lián)質(zhì)普陽性,顯示疑似低瓜氨酸血癥是什么病,好嚴(yán)重嗎

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

陸娟
陸娟 本溪市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 擅長陰道炎,盆腔炎,附件炎,子宮內(nèi)膜息肉,宮頸糜爛 幫助網(wǎng)友:5302
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2022-12-02 20:46:39 我要投訴

      主要是由于甲狀腺功能減低癥,這兩種疾病如果不及時治療的話,就會導(dǎo)致寶寶的智力低下,如果新生兒發(fā)現(xiàn)后要早診斷,早治療。新生兒有關(guān)遺傳或者是代謝相關(guān)的疾病,一般都是因為遺傳代謝途徑中的某個環(huán)節(jié)出現(xiàn)了缺陷不用過于擔(dān)心,配合醫(yī)生檢查進行足底血的復(fù)查。

2022-12-02 20:53 ask92370803k3 追問

那這個早期有什么癥狀嗎

2022-12-03 15:02醫(yī)生回答:

有一些寶寶會出現(xiàn)不愛哭,情緒反應(yīng)差,平時也不愛睡覺。

王海偉
王海偉 長治市婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長: 人流,藥流、計劃生育、避孕、陰道炎、月經(jīng)失調(diào)、HP 幫助網(wǎng)友:10346
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2022-12-02 20:49:02 我要投訴

      新生兒低瓜氨酸血癥是先天性的尿素循環(huán)障礙,屬于常染色體隱性遺傳性疾病,主要是尿素循環(huán)中精氨酸琥珀酸合成酶缺陷,使體內(nèi)血氨蓄積導(dǎo)致,剛出生正常,慢慢就會表現(xiàn)為失眠、出汗、嘔吐、腹瀉、驚厥、嚴(yán)重會導(dǎo)致昏迷的情況。

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