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新生兒足血檢查出串聯(lián)質(zhì)普陽性

女 | 28歲 懸賞3個健康幣 2022-11-17 11:16:00 4人回復(fù) 來自廣州市

健康咨詢描述: 寶寶足底血檢查出串聯(lián)質(zhì)普陽性,天門冬氨酸,瓜氨酸都偏低,這是什么病,嚴重嗎

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王利群
王利群 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 1、擅長婦科常見疾病的診治如子宮內(nèi)膜異位癥,卵巢囊 幫助網(wǎng)友:4753
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2022-11-17 12:41:38 我要投訴

      新生兒串聯(lián)質(zhì)譜陽性,考慮甲低,不是遺傳性疾病,可以藥物治療。新生兒疾病篩查結(jié)果一般只是提示、需要復(fù)篩、確診需要進一步專項檢查,如果是丙二酸血癥這個基因突變檢測、現(xiàn)在不能確診、寶寶這種情況復(fù)查后很有可能是沒有問題的。如果確定是遺傳性疾病,國家會協(xié)助免費治療6年。

董顯燕
董顯燕 贛州市人民醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 兒童危急重癥及小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診治 幫助網(wǎng)友:18636
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2022-11-17 13:11:43 我要投訴

      新生兒串聯(lián)質(zhì)譜酶陽性的話,很可能就是遺傳代謝系統(tǒng)的疾病,但是有很多孩子很可能是因為在飲食過程中沒有很好的吃飽,導(dǎo)致的數(shù)值出現(xiàn)了異常,串聯(lián)質(zhì)譜是篩查新生兒遺傳性疾病的一種方法,他可以篩查40種先天性疾病主要表現(xiàn)某些疾病的可能性

路煒
路煒 聊城市人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 妊娠期合并糖尿病,妊娠期高血壓 幫助網(wǎng)友:107094
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2022-11-17 11:25:13 我要投訴

      新生兒如果存在主題學(xué)檢查存在串聯(lián)質(zhì)譜陽性的這種情況下,有可能是存在一些代謝方面的一些疾病的因素的,在這種情況下有可能是存在一些生理性的這種相關(guān)因素的,所以說有必要的話是需要過一段時間做復(fù)查的,根據(jù)復(fù)查的情況來具體分析判斷就是可以的。如果復(fù)查還存在異常的話,就得采取干預(yù)治療的措施的。
      以上是對“新生兒足血檢查出串聯(lián)質(zhì)普陽性”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

申楠楠
申楠楠 松原市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 中西醫(yī)治療小兒呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、免疫系 幫助網(wǎng)友:59556
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2022-11-17 13:13:35 我要投訴

      一般這個足跟血檢查串聯(lián)質(zhì)譜有問題,多數(shù)都跟遺傳代謝性疾病有關(guān)系,所以孩子這種情況可以復(fù)查一下足跟血看看有沒有問題,因為一次檢查異常并不代表就一定是異常的,一般都是需要進行復(fù)查,如果復(fù)查再有問題就需要進一步的檢查,確定一下具體的原因。

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