苯丙酮尿癥臨床的表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等癥狀。
1. 生長發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長發(fā)育速度相較于正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達標，運動功能發(fā)育延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發(fā)展均落后于同齡人。
2. 智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的表現(xiàn)，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，患兒常出現(xiàn)智力低下，學習能力差，對周圍事物反應遲鈍，語言、認知、理解等多方面能力發(fā)展受限。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，頭發(fā)由黑變黃，且質(zhì)地細軟，因為黑色素合成受影響，酪氨酸轉化為黑色素的過程受阻。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物從尿液中大量排出所致。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，表現(xiàn)為抽搐、意識喪失等，嚴重影響患兒的生活質(zhì)量和身體健康。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，以便及時調(diào)整飲食方案。同時，要積極配合醫(yī)生進行康復訓練，提高生活自理能力和社會適應能力，最大程度減少疾病對身體和生活的不良影響。
