β地中海貧血是一種由于β珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的遺傳性溶血性貧血。
人體的血紅蛋白由α珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈組成。當(dāng)β珠蛋白基因出現(xiàn)突變或缺失時(shí)，會(huì)影響β珠蛋白鏈的合成，導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能異常。β地中海貧血根據(jù)病情的嚴(yán)重程度可分為輕型、中間型和重型。輕型患者可能沒有明顯癥狀或僅有輕度貧血，中間型患者病情較重，可能有中度貧血及一些其他癥狀，而重型患者病情嚴(yán)重，常出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀，需要長(zhǎng)期輸血和除鐵治療。
β地中海貧血的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、血液學(xué)檢查和基因檢測(cè)。對(duì)于有家族史或疑似癥狀的人群，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查，以便早期診斷和治療。
對(duì)于β地中海貧血患者，日常生活中需要注意休息，避免勞累和感染。飲食方面，應(yīng)保證營(yíng)養(yǎng)均衡，多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。同時(shí)，患者應(yīng)按照醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和隨訪，定期進(jìn)行血常規(guī)、鐵代謝等檢查，以監(jiān)測(cè)病情的變化。如果需要輸血或進(jìn)行除鐵治療，應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)生的指導(dǎo)，以減少并發(fā)癥的發(fā)生。
