唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征,是一種常見的染色體異常疾病。
是由于人體細胞中第21號染色體多了一條,正常人體細胞的染色體是23對共46條,而唐氏綜合征患者的染色體總數(shù)為47條。這種染色體的異常變化會導(dǎo)致患者在身體和智力發(fā)育等多方面出現(xiàn)明顯的特征。
在身體特征方面,唐氏綜合征患者通常有特殊面容,比如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等。生長發(fā)育也較為遲緩,身材矮小,肌肉張力低。在智力方面,多數(shù)患者存在不同程度的智力障礙,學(xué)習(xí)和適應(yīng)能力較差。
唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機性,各個年齡段的孕婦都有可能孕育出唐氏綜合征患兒,但高齡孕婦35歲及以上的發(fā)病風(fēng)險相對較高。目前,醫(yī)學(xué)上可以通過產(chǎn)前篩查和診斷來檢測胎兒是否患有唐氏綜合征,常見的方法有唐篩、無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺等。
孕期應(yīng)重視相關(guān)檢查,遵循醫(yī)生建議進行必要的篩查和診斷,以便早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。