懷孕前可篩查的遺傳疾病有地中海貧血、唐氏綜合征、苯丙酮尿癥、遺傳性耳聾、脆性X綜合征等。
1.地中海貧血：是一種常見的遺傳性溶血性貧血疾病，在我國(guó)南方地區(qū)較為高發(fā)。若夫妻雙方攜帶相同類型地貧基因，胎兒有較大幾率患重型地貧，嚴(yán)重影響健康甚至危及生命。通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查可初步篩查，基因檢測(cè)能明確診斷。
2.唐氏綜合征：又稱21-三體綜合征，是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病。患兒智力發(fā)育遲緩、有特殊面容，還常伴有多種器官畸形。懷孕前可通過染色體核型分析等進(jìn)行篩查，孕期唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等也可進(jìn)一步評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
3.苯丙酮尿癥：屬于常染色體隱性遺傳病，患者體內(nèi)缺乏代謝苯丙氨酸的關(guān)鍵酶，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，損害神經(jīng)系統(tǒng)。新生兒出生后一般會(huì)進(jìn)行足跟血篩查，懷孕前夫妻可通過基因檢測(cè)排查攜帶情況。
4.遺傳性耳聾：許多基因變異可引發(fā)，部分遺傳性耳聾在出生時(shí)無(wú)明顯癥狀，但可能在兒童期或成年后發(fā)病。夫妻雙方有耳聾家族史或自身聽力異常，應(yīng)進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，以評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
5.脆性X綜合征：是一種X連鎖顯性遺傳病，是導(dǎo)致智力低下的常見原因之一。女性攜帶者可能有不同程度癥狀，男性患者癥狀往往更嚴(yán)重。通過基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)攜帶者，為生育決策提供依據(jù)。
懷孕前進(jìn)行遺傳疾病篩查十分重要，夫妻雙方應(yīng)前往正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，與專業(yè)醫(yī)生充分溝通家族病史等情況。醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況制定個(gè)性化篩查方案，若篩查發(fā)現(xiàn)問題，需積極配合進(jìn)一步檢查和咨詢，以最大程度保障胎兒健康，降低遺傳疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn) 。
