唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病。人體正常細(xì)胞有23對(duì)染色體,而唐氏綜合征患者的第21號(hào)染色體比正常人多了一條,變?yōu)槿龡l。
在正常情況下,染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是相對(duì)穩(wěn)定的,這保證了人體的正常發(fā)育和生理功能。但唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目異常的情況,會(huì)對(duì)患者的身體和智力發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響?;颊咄ǔ>哂刑厥饷嫒荩缪劬鄬?、鼻梁低平、眼裂小等,還可能伴有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等多種畸形和健康問(wèn)題。
唐氏綜合征的發(fā)生與多種因素有關(guān),孕婦年齡是重要的危險(xiǎn)因素之一,高齡孕婦一般指35歲及以上懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。遺傳因素、環(huán)境因素等也可能在一定程度上增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
為降低唐氏綜合征患兒的出生風(fēng)險(xiǎn),孕婦應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,如唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等,以便早期發(fā)現(xiàn)異常并采取相應(yīng)措施。同時(shí),保持健康的生活方式,避免接觸有害物質(zhì),對(duì)孕期健康也十分重要。