孩子生長(zhǎng)發(fā)育緩慢需要做哪項(xiàng)檢查好呢？

咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)

• ask_251128

  醫(yī)生，這是孩子的基因檢測(cè)報(bào)告，孩子生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，現(xiàn)在兩歲了，不會(huì)說(shuō)話，不會(huì)走路，運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育都不到一歲，從這個(gè)基因檢測(cè)報(bào)告看，孩子還能治療嗎？還可以和其它孩子一樣嗎？報(bào)告上面有一個(gè)母親是雜合是什么意思？孩子不正常是母親遺傳嗎？他的姐姐也是雜合，有沒(méi)有什么問(wèn)題？

• 李光

  你好，

• 李光

  你好，很高興為你服務(wù)能夠幫你的嗎？

• 李光

  我現(xiàn)在幫您看看吧

• 李光

  你好，基因純合子才會(huì)發(fā)病的

• 李光

  雜合子說(shuō)明有一部分來(lái)自母親的呀

• ask_251128

  我女兒也是雜合，我女兒很正常，對(duì)于她以后的生活有沒(méi)有什么影響？她以后生孩子會(huì)不會(huì)也是會(huì)有??？

• 李光

  孩子這種情況的話，后期得需要進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。

• 李光

  積極治療的話，考慮能夠恢復(fù)到什么程度，不好說(shuō)肯定比現(xiàn)在要好。

• 李光

  很多孩子都能恢復(fù)的很不錯(cuò)的。

• 李光

  有沒(méi)有做過(guò)顱腦磁共振給我看一下。

• ask_251128

  一直都有斷斷續(xù)續(xù)的康復(fù)，不過(guò)沒(méi)有什么效果

• ask_251128

  有沒(méi)有什么藥物可以治療這個(gè)基因變異？

• 李光

  確實(shí)有可能屬于基因突變導(dǎo)致的。

• 李光

  有沒(méi)有打過(guò)營(yíng)養(yǎng)針？

• ask_251128

  打過(guò)鼠神經(jīng)

• 李光

  一般鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子確實(shí)要打一段時(shí)間，對(duì)孩子的大腦發(fā)育是有很大的幫助的。

• ask_251128

  這個(gè)康復(fù)的我都懂的，可以給我解釋基因報(bào)告嗎？

• ask_251128

  孩子屬于哪種基因變異？

• ask_251128

  對(duì)之后有什么影響？

• ask_251128

  可否有藥物可以改簽？

• ask_251128

  改善

• 李光

  這個(gè)基因報(bào)告上導(dǎo)致目前孩子發(fā)育遲緩的原因，有可能是基因突變導(dǎo)致的。這個(gè)也不是確診性的，只是懷疑。

• ask_251128

  有什么藥物可以干預(yù)治療嗎？

• 李光

  像這種情況的話，確實(shí)是沒(méi)有太有效的藥物治療這個(gè)。

• 李光

  還是通過(guò)營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)輸液康復(fù)訓(xùn)練達(dá)到治療效果。

• ask_251128

  不就等于我們這個(gè)基因檢測(cè)白做了

• 李光

  是的，這個(gè)基因其實(shí)是沒(méi)有太大意義的。首先沒(méi)有確定是否是基因遺傳導(dǎo)致的這個(gè)疾病。只是懷疑考慮有這種情況的存在。

• 李光

  第2個(gè)就是關(guān)于基因疾病，是沒(méi)有辦法指導(dǎo)治療的。

• ask_251128

  我想知道，雜合是什么意思？

• 李光

  當(dāng)然是有一定作用的就是打算要下一個(gè)孩子的話是有一定的指導(dǎo)意義。

• 李光

  雜合子子屬于正常的。不發(fā)病。

• ask_251128

  對(duì)以后生育有沒(méi)有影響？

• 李光

  這個(gè)可以放心，沒(méi)有什么影響。

• ask_251128

  有一個(gè)報(bào)告上面是說(shuō)孩子是半合子，是什么意思？

• 李光

  就是雜合子當(dāng)中有一半屬于變異性質(zhì)的。

• ask_251128

  等于說(shuō)我兒子，只有一樣是基因變異

• 李光

  是的，有一半是遺傳的另一半有可能屬于基因突變變異導(dǎo)致的。

• ask_251128

  那一樣是雜合，基因沒(méi)有變異，只是懷疑變異？

• 李光

  是的，這個(gè)基因的檢測(cè)呀，其實(shí)也有很多不確定性，大部分都是懷疑。

• ask_251128

  對(duì)于孩子以后做康復(fù)，也沒(méi)有實(shí)質(zhì)性的幫助

• ask_251128

  對(duì)嗎？

• 李光

  當(dāng)然幫助確實(shí)是很大的。要堅(jiān)持不能放棄。

• ask_251128

  基因檢測(cè)對(duì)于做康復(fù)，有什么幫助？

• ask_251128

  好的

• 李光

  沒(méi)有幫助

• 李光

  好的，

• 李光

  還有什么不明白的，盡管來(lái)問(wèn)我，我隨時(shí)都在線。

• ask_251128

  我兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，還是沒(méi)有找到原因

• 李光

  像這種情況很多都是找不到原因的。

• ask_251128

  好的

• ask_251128

  我們這個(gè)如果想再要孩子，還可以要嗎？

• 李光

  是的，從目前上看當(dāng)然是可以要的。

• ask_251128

  好的，謝謝醫(yī)生

展開(kāi)全部?jī)?nèi)容