線粒體遺傳病具有母系遺傳、異質性、閾值效應、多系統(tǒng)受累、臨床癥狀復雜多樣、發(fā)病年齡不定等特點。
1.母系遺傳：線粒體存在于細胞質中，受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵子，因此線粒體遺傳病表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將突變的線粒體基因傳遞給所有子女，但只有女兒能將突變基因繼續(xù)傳遞給下一代。
2.異質性：在同一個細胞或組織中，可能同時存在野生型和突變型線粒體DNA。異質性的程度會影響疾病的表現(xiàn)，當突變型線粒體DNA達到一定比例時，才會出現(xiàn)臨床癥狀。
3.閾值效應：線粒體遺傳病的發(fā)生與突變型線粒體DNA的比例有關，只有當突變型線粒體DNA達到一定閾值時，才會產生疾病表型。不同組織和細胞對突變型線粒體DNA的耐受性不同，閾值也有所差異。
4.多系統(tǒng)受累：線粒體是細胞的能量工廠，廣泛存在于各種組織和細胞中。線粒體功能異常會影響細胞的能量代謝，導致多個系統(tǒng)和器官出現(xiàn)病變，如神經系統(tǒng)、肌肉系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、內分泌系統(tǒng)等。
5.臨床癥狀復雜多樣：由于線粒體遺傳病可累及多個系統(tǒng)，且不同個體的突變型線粒體DNA比例、組織分布等存在差異，因此臨床癥狀復雜多樣，即使是同一種線粒體基因突變，在不同個體中也可能表現(xiàn)出不同的癥狀。
6.發(fā)病年齡不定：線粒體遺傳病的發(fā)病年齡差異較大，有些患者在出生時或兒童期就出現(xiàn)癥狀，而有些患者則在成年后才發(fā)病。
線粒體遺傳病的診斷和治療較為復雜，需要綜合考慮患者的臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測等多方面因素。對于有家族史的人群，進行遺傳咨詢和基因檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預。
