健康咨詢描述: 寶寶現(xiàn)在54天,踩足跟血時懷疑代謝病,然后復(fù)查提醒丙酸血癥,以后也做了基因檢測確診丙酸血癥,我想問一下需要怎么治療?還有沒有誤診的可能了
你好,當?shù)氐膱蟾嬉呀?jīng)是非常的清楚了,治療的方法是按照飲食和用藥方面來做好,要堅持用遺傳代謝病,不像感冒發(fā)燒一樣吃一段時間就不需要再治療了。寶寶現(xiàn)在已經(jīng)基因確診了,加上多次的遺傳代謝串聯(lián)質(zhì)譜檢查也提示有丙酸血癥,建議要遵醫(yī)囑積極治療,防止造成生長發(fā)育和神經(jīng)發(fā)育的異常。
也不能完全排除誤診的可能性,如果家族史當中沒有這樣的病人,建議換一家醫(yī)院重新檢查,頂多浪費點錢。如果確診是丙酸血癥,那么在沒有癥狀的時候是不需要治療的,如果孩子出現(xiàn)了相應(yīng)的癥狀,要及時去正規(guī)醫(yī)院給予治療。
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