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請醫(yī)生幫忙看看需要怎么治療

女 | 1歲 2021-09-22 14:38:15 2人回復(fù) 來自哈爾濱市

健康咨詢描述: 寶寶現(xiàn)在54天,踩足跟血時懷疑代謝病,然后復(fù)查提醒丙酸血癥,以后也做了基因檢測確診丙酸血癥,我想問一下需要怎么治療?還有沒有誤診的可能了


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劉芳
劉芳 武漢大學人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 兒童生長發(fā)育,智能發(fā)育,心理行為評估,性早熟,矮小 幫助網(wǎng)友:18192
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2021-09-22 22:43:09 我要投訴

      你好,當?shù)氐膱蟾嬉呀?jīng)是非常的清楚了,治療的方法是按照飲食和用藥方面來做好,要堅持用遺傳代謝病,不像感冒發(fā)燒一樣吃一段時間就不需要再治療了。寶寶現(xiàn)在已經(jīng)基因確診了,加上多次的遺傳代謝串聯(lián)質(zhì)譜檢查也提示有丙酸血癥,建議要遵醫(yī)囑積極治療,防止造成生長發(fā)育和神經(jīng)發(fā)育的異常。

宋躐夫
宋躐夫 遼源市中心醫(yī)院   主任醫(yī)師 擅長: 小兒感冒,小兒支氣管炎,支氣管肺炎,大葉性肺炎,消 幫助網(wǎng)友:40312稱贊:2
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2021-09-22 14:45:26 我要投訴

      也不能完全排除誤診的可能性,如果家族史當中沒有這樣的病人,建議換一家醫(yī)院重新檢查,頂多浪費點錢。如果確診是丙酸血癥,那么在沒有癥狀的時候是不需要治療的,如果孩子出現(xiàn)了相應(yīng)的癥狀,要及時去正規(guī)醫(yī)院給予治療。

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