你好,正常人血管性血友病因子的濃度約為10毫克/升,當(dāng)內(nèi)皮細(xì)胞受到刺激或損傷,身體受到壓力時(shí),血漿vWF水平會(huì)升高。VWF和一些止血和纖溶成分是血栓性疾病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。相反,當(dāng)vWF基因被刪除時(shí),插入點(diǎn)突變、剪切點(diǎn)替換或轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)提前形成,血漿vWF量顯著減少或存在定性缺陷,并且不能完成正常止血功能,即vWD。
溫馨提示:
典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙,出血不能自發(fā)停止,從而在外傷、手術(shù)時(shí)常出血不止,嚴(yán)重者在較劇烈活動(dòng)后也可自發(fā)性出血。
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