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甲基丙二酸血癥高但沒(méi)有任何癥狀
保密 | 0個(gè)月 2021-07-18 05:11:56
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健康咨詢描述： 甲基丙二酸血癥高但沒(méi)有任何癥狀
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2022-11-02 21:25:57 我要投訴
指導(dǎo)意見(jiàn)：
甲基丙二酸血癥是一種常見(jiàn)的有機(jī)酸血癥，主要因甲基丙二酰輔酶A變位酶或其輔酶腺苷鈷胺素及甲基鈷胺素缺陷，導(dǎo)致患者體內(nèi)甲基丙二酸、甲基枸櫞酸、同型半胱氨酸、3-羥基丙酸及丙酰肉堿等增多所致的疾病！主要表現(xiàn)為反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙及代謝性酸中毒等！
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