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苯本酮尿癥缺乏什么酶

保密 | 0個(gè)月 2021-07-09 15:10:57 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述： 苯本酮尿癥缺乏什么酶

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余學(xué)江 合肥市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 泌尿系統(tǒng)結(jié)石，感染，先天畸形，腫瘤，男科，不孕不育 幫助網(wǎng)友：34630
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2021-07-09 18:59:13 我要投訴

      苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，臨床主要特點(diǎn)就是有智力低下、皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味，這個(gè)病主要是因?yàn)槿狈Ρ奖彼狒然?，從而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成絡(luò)氨酸，致使苯丙氨酸在血液、腦脊液，各種組織中的濃度增高

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