遺傳代謝病？請(qǐng)老師們幫忙確證

女 | 1歲 2021-06-23 11:38:40 2人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：以下是9個(gè)月寶寶腹瀉脫水后的血串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)報(bào)告，只有一項(xiàng)乙?；鈮A偏高，71.58，其他正常，報(bào)告稱要排除丙二?；o酶缺乏，請(qǐng)問怎么解釋結(jié)合結(jié)論？另外尿質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果，3羥基丁酸2也高，214，請(qǐng)問是否有問題？

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2021-06-23 20:26:01 我要投訴

這種遺傳基因的檢測(cè)還是建議你根據(jù)檢測(cè)的遺傳病的病學(xué)的基因序列來到進(jìn)一步的分析，你這個(gè)一定要排除二，并先以級(jí)沒法的情況，建議這些都是藝術(shù)性的檢測(cè)，這種情況不要進(jìn)一步的檢測(cè)

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2021-06-23 15:57:01 我要投訴

根據(jù)你的情況分析。目前根據(jù)化驗(yàn)的結(jié)果看，并不能說明孩子有遺傳代謝病，如果孩子從出生到九個(gè)月，一直有腹瀉情況，還說明有點(diǎn)問題，如果只是最近一段時(shí)間才有拉肚子，那么當(dāng)靠這個(gè)化驗(yàn)單，并不能提示我們孩子有遺傳代謝病