如何判定是否為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

      指導(dǎo)意見：
      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病，其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。要確診肌營(yíng)養(yǎng)不良，主要是依靠如下：第一患者需要有臨床表現(xiàn)，一般發(fā)病年齡比較早，會(huì)出現(xiàn)肢體近端的肌肉無力，同時(shí)一般會(huì)伴有明顯的肌肉萎縮。第二因?yàn)檫@是一種遺傳病，所以是有一定的家族史的，要詳細(xì)的詢問。第三，完善肌電圖檢查，完善血清酶的測(cè)定，對(duì)于診斷也有重要意義，進(jìn)行肌肉病理的活檢可以證實(shí)大量的肌纖維的萎縮死亡。另外，進(jìn)行基因檢查可以明確是哪一種類型的基因養(yǎng)不良，對(duì)于確診是有重要的意義的。