丙二酸血癥,一般來說是比較嚴(yán)重的。它屬于常染色體隱形遺傳代謝病,發(fā)病比較早,在孩子出生后就發(fā)病,孩子表現(xiàn)為愛睡覺,生長發(fā)育也不好,還出現(xiàn)反復(fù)嘔吐、脫水、呼吸困難、肌張力也比較低下,部分孩子還有智能落后,甚至昏迷。也有些孩子到4-14歲才發(fā)病,孩子易疲乏、強直性的痙攣或者癡呆,脊髓病等。大多數(shù)孩子有血液系統(tǒng)疾病的異常。如:巨幼紅細胞性貧血、血小板減少等
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