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2023-04-02 13:13:25 我要投訴
甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或者是維生素B12代謝缺陷所導(dǎo)致的。臨床上主要表現(xiàn)為新生兒期或嬰兒期起病，常見嗜睡、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下、嚴重酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷，部分患兒有驚厥、智能落后、肝大、昏迷。急性期治療以補液、糾酸為主，必要時進行腹腔透析或血液透析。要根據(jù)分型給予飲食和藥物治療，對于維生素B12無效型以飲食治療為主，限制蛋白質(zhì)攝入。
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