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什么是小兒先天性高氨血癥

保密 | 0個月 2021-02-12 06:53:42 1人回復 來自未知

健康咨詢描述： 什么是小兒先天性高氨血癥

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高龍艷
高龍艷 松原市中西醫(yī)結合醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 小兒支氣管肺炎，急性上呼吸道感染，小兒腹瀉，小兒便 幫助網友：15953
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2021-02-12 09:48:02 我要投訴

      先天性高氨血癥是由于尿素合成的先天性代謝異常，致血氨增高，造成神經系統(tǒng)功能損害的疾病。臨床癥狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的癥狀嚴重，起病早，新生兒期即出現(xiàn)暴發(fā)性高氨血癥的表現(xiàn)。部分性酶缺乏時，多在生后數(shù)月或更晚些起病。兒童期起病的高氨血癥癥狀較輕，呈間歇性出現(xiàn)。

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