:小兒顱面骨畸形綜合癥,又稱為小兒白內(nèi)障鳥臉畸形綜合癥。主要表現(xiàn)為顏面部狹小畸形、鷹嘴鼻、無或小下頜、口裂小、形如鳥頭。眼部有先天性白內(nèi)障,毛發(fā)稀疏、皮膚萎縮粗糙、拱狀腭、低位耳,部分小兒有智力障礙。該征為常染色體遺傳性疾病,目前無有效治療方法,完全性白內(nèi)障可于2歲前手術(shù),有望恢復(fù)視力。
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