你好,很高興為你解答。
據(jù)你描述的情況看,馬凡綜合征是一種先天遺傳性疾病,表現(xiàn)為多個(gè)系統(tǒng)發(fā)育異常,如四肢細(xì)長,眼睛可以出現(xiàn)晶狀體脫落,心臟可以出現(xiàn)心臟畸形、心臟雜音,生殖系統(tǒng)出現(xiàn)黏膜白斑等變化。該類疾病為遺傳性多系統(tǒng)疾病,該類病人可以出現(xiàn)猝死等意外,所以對(duì)該類病人的檢出及早治療非常重要。
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