小腦扁桃體下疝伴畸形是腦發(fā)育畸形的一種。具體原因各家學(xué)說不一:可能有基因?qū)W改變,也可能是胚胎第三個月時神經(jīng)過度生長或者腦組織發(fā)育不良引起的。主要表現(xiàn)是在胚胎期,后顱凹中線結(jié)構(gòu)腦組織過度生長延伸,加之后顱凹的容積縮小,促使過度向下生長的腦組織穿經(jīng)枕大孔,疝入頸椎管內(nèi),有的甚至降至樞椎或更低,從而嚴(yán)重?fù)p害小腦、腦干和高位頸髓、頸神經(jīng)等,并可引起腦積水。小腦扁桃體下疝常合并其他枕大畸形。
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