小腦扁桃體下疝畸形是一種先天性枕骨大孔區(qū)的發(fā)育異常,顱后窩容積變小,小腦扁桃體、延髓下端及第四腦室下部疝入頸段椎管內(nèi),造成枕大池變小或閉塞,蛛網(wǎng)膜粘連肥厚等。病因尚未明確,可能與胚胎期發(fā)育異常相關(guān)。
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