想了解一下蛋白缺陷癥

      根據(jù)你咨詢(xún)的問(wèn)題：希特林缺陷癥是由SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳性疾病。嬰兒希特林蛋白缺陷癥會(huì)導(dǎo)致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥，新生兒黃疸但不同于其它黃疸，嬰兒由于肝臟失去了對(duì)碳水化合物的代謝功能，所以不能用母乳喂養(yǎng)。
      

      病情分析：
      根據(jù)你提供的病情來(lái)看孩子可能患有遺傳性瓜氨酸蛋白缺陷癥，需要進(jìn)一步檢查一下基因。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      我建議你最好去醫(yī)院檢查一下基因檢測(cè)，確診一下孩子是不是有遺傳方面疾病?；蛘咦稍?xún)一下兒科專(zhuān)家。