脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)6型呈顯性遺傳是否孩子肯定會(huì)患病

男 | 3個(gè)月懸賞10個(gè)健康幣 2020-08-19 14:34:04 1人回復(fù) 來(lái)自沈陽(yáng)市

健康咨詢描述：新生兒出生半個(gè)月左右發(fā)現(xiàn)喝奶后抽搐，嘴唇發(fā)紫，到醫(yī)院留院住院治療，診斷為低鈣血癥，不排除癲癇，做了DNA基因檢測(cè)，22天后孩子鈣值回復(fù)正常出院，后觀察2個(gè)月未在有該癥狀，一切正常，后期DNA檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后顯示由于母親帶有一個(gè)雜合變異，父親正常，孩子疾病表型為1.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)6型；2.發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)2型；3.早發(fā)幼兒癲癇性腦??；4.家族性遺傳偏癱性偏頭痛1型，遺傳方式均為顯性遺傳（AD）。想了解下這種顯性疾病是否孩子一定會(huì)患??？（注:母親沒(méi)有患病癥狀）

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2020-08-19 16:13:05 我要投訴

如果說(shuō)他目前的這個(gè)情況的話已經(jīng)提示你有顯性遺傳的可能性，那么我覺(jué)得你最好還是說(shuō)有引起注意的，嗯，盡量呢還是說(shuō)不要冒太大的這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，或者說(shuō)是去人工受精看一看呢？

2020-08-19 17:06 ask93438439dz 追問(wèn)

不是準(zhǔn)備要孩子，是孩子出生后做基因檢測(cè)出的結(jié)果。

2020-08-20 21:15醫(yī)生回答：

這個(gè)遺傳的可能性還是比較偏大的，所以說(shuō)您看一下。

疾病百科| 癲癇（別名：癲癇病,羊角風(fēng),羊癲風(fēng)）

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