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要做遺傳代謝AB,是不是很嚴(yán)重了

男 | 1歲 2020-06-22 21:25:33 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 上上星期六我兒子高燒抽過一次,住院抽了好多血,今天通知我有個血指標(biāo)不好,要我們一個月后去檢查遺傳代謝AB,請問是不是很嚴(yán)重?。?

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梁鵬
梁鵬 新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 新生兒呼吸窘迫綜合征,新生兒溶血病,新生兒肺炎,消 幫助網(wǎng)友:10847
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2020-06-23 10:43:25 我要投訴

      抽搐不是疾病的病因,只是疾病的外在表現(xiàn),如果孩子出現(xiàn)了不明原因的抽搐,那么一定要找引起抽搐的原因。其中有一個原因可能就是因為遺傳代謝病導(dǎo)致的。這也可能就是當(dāng)?shù)蒯t(yī)院讓你查遺傳代謝的原因所在。

2020-06-23 10:48 ask93272713m4 追問

那會不會很嚴(yán)重?第一次當(dāng)媽媽真的很擔(dān)心聽到這種消息。我跟孩子爸爸都挺好的,沒有什么遺傳病什么的,孩子從出生開始體重身高都挺好的,就是上上星期高溫抽了一次,去省兒保,住院抽的血告訴我要去檢查遺傳代謝A+B,我也聽不懂醫(yī)學(xué)上的專業(yè)名稱,我就想問一下,孩子有沒有生命危險?

2020-06-23 10:52醫(yī)生回答:

在這里沒有辦法判斷孩子是否有生命危險。就像剛才所說的那樣目前抽搐的病因當(dāng)?shù)蒯t(yī)院可能還沒有給你定下來。所以最好是能配合當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療,找到抽搐的原因,至少對孩子的抽搐做到心里有數(shù)。

楊麗琳
楊麗琳 濟南高新區(qū)人民醫(yī)院   副主任護師 擅長: 新生兒的急救和靜脈穿刺,在心內(nèi)科對急性左心衰,急性 幫助網(wǎng)友:7815
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2020-06-23 09:21:38 我要投訴

      病情分析:
      遺傳代謝病為先天性代謝缺陷,是因為基因突變引起的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂引起特異性的酶催化反應(yīng)消失或者降低,引起細胞和器官功能異常!
      指導(dǎo)意見:
      檢查不一定說明很嚴(yán)重,也可能只是篩查一下,大多數(shù)的遺傳代謝病都是常染色體隱性遺傳病,正常的情況下父母雙方可能都是攜帶一個正常的基因和一個致病的基因,所以父母雙方都是正常的,都沒有發(fā)病。只有父母雙方同時把不好的基因都傳給了孩子的時候,孩子才會發(fā)病。所以從理論上來講,大概只有25%的可能性。

2020-06-23 10:48 ask93272713m4 追問

那會不會很嚴(yán)重?第一次當(dāng)媽媽真的很擔(dān)心聽到這種消息。我跟孩子爸爸都挺好的,沒有什么遺傳病什么的,孩子從出生開始體重身高都挺好的,就是上上星期高溫抽了一次,去省兒保,住院抽的血告訴我要去檢查遺傳代謝A+B,我也聽不懂醫(yī)學(xué)上的專業(yè)名稱,我就想問一下,孩子有沒有生命危險?

2020-06-23 11:22醫(yī)生回答:

只要寶寶各方面都很好就不用擔(dān)心!檢查一下放心!可能就是普通的篩查!

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