健康咨詢描述: 孕23周羊水穿刺13號(hào)染色體13q31.3區(qū)段存在86.8kb片段的缺失
如果在孕育過程中基因芯片出現(xiàn)異常,也就是存在先天性發(fā)育不良的問題,在這樣的情況下是絕對(duì)不能繼續(xù)妊娠的,一個(gè)健康的孩子對(duì)這個(gè)家庭太重要,絕對(duì)不能冒任何的風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)然要終止妊娠也必須找家好點(diǎn)醫(yī)院找個(gè)有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生,以減少遺留下問題的可能性。芯片是診斷不是篩查,這個(gè)缺失是明確致病的。
病情分析:
根據(jù)描述檢查報(bào)告明確發(fā)現(xiàn)13號(hào)染色體存在缺失,這個(gè)位置缺失的致病程度,定位可能致病性,就是不太肯定的致病性。
指導(dǎo)意見:
建議是,從遺傳學(xué)看,是可能性致病,優(yōu)生的角度來看則不符合優(yōu)生的原則。如果您要保留這個(gè)寶寶的話,還是要慎之又慎。
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